Diagnosticat el primer cas a Espanya d'una nova síndrome que destrueix les defenses
Immunòlegs de l'Hospital Universitari Regna Sofia de Córdoba han diagnosticat el primer cas en un pacient espanyol d'una síndrome que destrueix greument les defenses de l'organisme.
Es tracta d'un nen de 12 anys de la província d'Almeria que ja ha iniciat el seu tractament una vegada confirmat el diagnòstic d'aquesta severa mutació. A tot el món s'han diagnosticat al voltant d'una trentena de casos, en la seva majoria a Estats Units i Europa.
Segons ha informat el complex hospitalari cordovès, s'ha pogut arribar a aquest diagnòstic de certesa usant tècniques molt precises i avançades i ha estat possible gràcies a l'àmplia especialització dels professionals d'Immunologia de l'Hospital Regna Sofia.
Els primers símptomes van aparèixer quan el nen explicava menys d'un any de vida i des de llavors ha rebut assistència mèdica sense que es pogués identificar la causa del seu problema, fins que a mitjan passat any es va establir el diagnòstic en la consulta d'Immunologia Pediàtrica de l'Hospital Regna Sofia, on va ser derivat per a un estudi en profunditat.
La malaltia es va descriure a la fi de 2009, per aquest motiu encara no se li hagi adjudicat un nom, si bé entre els especialistes es coneix com a dèficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Es tracta d'una síndrome ocasionada per la deficiència d'un enzim que provoca que el sistema immune no funcioni correctament i, d'aquesta manera, augmenta el risc d'infeccions, arribant a comprometre la vida del malalt. En el cas concret del pacient andalús, ha sofert nombroses infeccions greus i pneumònies constants des de molt petit.
Aquesta síndrome es manifesta per brots que se succeeixen amb certa periodicitat i generalment porten als malalts a ingressar en les unitats de vigilància intensiva dels hospitals en situacions molt delicades.
En l'origen d'aquesta patologia es troba la mutació d'un enzim que participa en l'obtenció de l'energia a partir del sucre per als neutròfils, les primeres cèl·lules que actuen quan es produeix una infecció. En aquest sentit, l'inmunólogo de l'Hospital Regna Sofia que ha realitzat el diagnòstic, Manuel Santamaría, ha explicat que els afectats són els glòbuls blancs més abundants i per això es veu tan perjudicat el sistema immune d'aquestes persones.
