16/01/2013
12:04
Desenvolupen un nou mètode per diagnosticar càncer de mama i ovari hereditari
BARCELONA, 16 (EUROPA PRESS)
Investigadors de l'institut Català d'Oncologia (ICO) a l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han desenvolupat i validat un nou mètode basat en la seqüenciació massiva dels gens BRCA1 i BRCA2 per diagnosticar la síndrome de càncer hereditari de mama i ovari.
El model, que publica la revista 'European Journal of Human Genetics', es basa en una anàlisi genètica i bioinformàtica que s'ha demostrat efectiva.
Mitjançant la utilització d'una plataforma de seqüenciació massiva d'última generació el grup d'investigadors ha desenvolupat un protocol complet que permet seqüenciar totes les regions codificadores i les regions adjacents dels gens BRCA1 i BRCA2, responsables del càncer hereditari de mama i ovari.
La líder de l'estudi i investigadora del Programa de Càncer Heriditari de l'ICO i l'IBIDELL, Conxi Lázaro, ha explicat que "aquesta aproximació ha permès identificar totes les mutacions puntuals i insercions analitzades, fins i tot en regions d'elevada dificultat tècnica, com són les regions homopolimèriques".
El protocol desenvolupat és un algoritme propi de seqüenciació massiva i anàlisi bioinformàtica pròpia que ha demostrat ser molt eficient en la detecció de totes les mutacions existents i per eliminar falsos positius.