Psicoleg-logopeda:

Carme Brun i Gasca
Dra en Psicologia i Logopeda
Unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitiu-conductuals de base genètica
Servei de pediatria
Hospital Parc Tauli, Sabadell
e mail: cbrungas@copc.es

EL FENOTIP CONDUCTUAL EN LA SÍNDROME DEL CROMOSOMA X-FRAGIL (Fra-X)

La primera dada que cal tenir en compte quan parlem de síndrome x-fràgil és que afecta de manera diferent a homes i a dones. En general l’afectació de les dones és menor i més variable.

A continuació s’exposen algunes de les característiques psicològiques que solen donar-se associades al x-fràgil; és important recordar que el fet de patir aquesta síndrome pot predisposar a certs trets, però cada individu té una situació social, familiar, personal i fins i tot genètica (si tenim en compte la resta de gens) que són igual d’importants i que li confereixen trets i tendències únics. El que aquí descriurem és general, no tot té perquè donar-se en tots els afectats.
En l’etapa infantil les manifestacions de comportament són més significatives que els trets físics, és important conèixer el fenotip conductual associat a aquesta síndrome; en aquesta primera etapa moltes de les sospites diagnòstiques han sorgit a partir d’observar la conducta dels nens.

El NIVELL COGNITIU de les persones amb la síndrome x-fràgil sol estar afectat. Entre el 80-90% dels homes i aproximadament un 50% de les dones presenten deficiències intel·lectuals. En els homes amb la mutació completa, el C.I (Coeficient Intel·lectual) se situa en la majoria de casos en el rang de retard mental moderat a sever, encara que existeix un petit grup d’alt rendiment (high functionning) que pot mantenir un nivell d’intel·ligència límit amb la normalitat. En el cas de les dones amb afectació de la intel·ligència, el retard se situa entre els nivells lleu i límit.

És interessant conèixer el PERFIL COGNITIU, és a dir, quins són els aspectes que els suposen major dificultat i per a quins tenen més facilitat. Això ens permetrà adequar la manera en què enfoquem els seus aprenentatges per a treure el major partit possible amb la menor frustració per part del nen/a. Cal destacar que la majoria d’afectats pateixen un important trastorn d’atenció que té com característica principal la impossibilitat de deixar de respondre a qualsevol estímul (no poden deixar de fixar-se en tot el que passa, escoltar tots els sorolls, estar en tot) això impedeix que es puguin concentrar en el que estan fent. També hi ha dificultats en l’àrea matemàtica, els resulta difícil comptar, i totes les tasques de seqüència i raonament abstractes; en contraposició mostren major facilitat per al processament global, la memòria a llarg termini, alguns d’aquests nens tenen una memòria gairebé fotogràfica i reconeixen llocs molts anys després d’haver anat, la capacitat d’imitació és bona i també ho és l’orientació espacial; aquests aspectes els confereixen major autonomia en els desplaçaments, aprenentatge de tasques de la llar, etc.

Les CARACTERÍSTIQUES DE CONDUCTA més habituals són: hiperactivitat que tendeix a millorar amb l’edat, però que de petits (unida al trastorn d’atenció) pot dificultar especialment l’escolaritat. Sovint mostren angoixa davant situacions noves o amb elements desconeguts, se senten molt més tranquils amb les rutines i ells mateixos poden mostrar conductes de perseverança; repeteixen sovint accions i també frases. També solen patir una timidesa extrema, amb evitació del contacte ocular; aquest aspecte és molt variable depenent de la situació, però en general el contacte ocular els pot produir gran angoixa. Són freqüents les estereotípies (amb moviments d’aleteos i mossegada de mans) que es donen en situacions d’excitació, tant d’alegria com d’ansietat. Solen ser nens amb baixa tolerància a la frustració i amb poca capacitat d’espera, és a dir es poden comportar de manera impulsiva, això fa que actuïn abans de poder parar-se a pensar i per això, a vegades ells mateixos mostren gran tristesa per les seves accions. Quan es troben tranquils i en un ambient que els resulta familiar es mostren molt simpàtics i amb bon humor.

Les CARACTERÍSTIQUES DE LLENGUATGE que s’associen a aquesta síndrome són:

Aparició tardana. En nens més que en nenes. Les primeres paraules poden aparèixer cap als tres anys o fins i tot més tard i, si el nen no està molt afectat i no hi ha altres casos en la família, aquest pot ser el motiu primer de consulta.

Llenguatge perseverant. En nens, el llenguatge perseverant pot consistir en la repetició de paraules, de preguntes i en ecolalias diferides. En el cas

llenguatge pot ser perseverant pel que fa a la dificultat de canviar de tema o a la repetició de ” muletilles “, frases fetes,etc.

Facilitat per a la sintaxis i adquisició de vocabulari. L’adquisició de paraules noves se sol donar amb relativa facilitat una vegada el nen ha iniciat el llenguatge oral. La memòria auditiva a llarg termini i la capacitat d’imitació elevada afavoreixen aquest procés i el de la correcta estructuració de les frases que sovint és adequada a l’edat mental de les persones amb x-fràgil.

Habilitats comunicatives. és aquest l’aspecte de llenguatge en el qual les persones amb fràgil-X presenten més dificultats: tendeixen a no respectar els torns de paraules, a no mirar a l’interlocutor a la cara, especialment quan parlen, els costa també mantenir el tema de conversa (es dóna freqüentment el llenguatge tangencial; és a dir una paraula o una frase els pot dur a recordar un altre tema i salten fàcilment d’un tema a un altre) o pel contrari, costa fer-los canviar si el tema és un dels seus “favorits”.

Una conducta típica de la síndrome com és l’evitació de la mirada sol aparèixer a partir que comença a desenvolupar-se la parla i no en etapes anteriors.