El grup de treball de citogenètica prenatal i postnatal, Secció de Genètica Molecular, ACCLC (antic Grup Català de Citogenètica), és un grup obert format per citogenetistes de Catalunya que des dels anys 80 ens reunim periòdicament per discutir i intercanviar experiències del camp de la citogenètica, especialment de l’àrea prenatal.
Ja els anys 90 es varen realitzar unes primeres guies d’ús intern que no varen arribar mai a publicar-se. Amb el mer objectiu de posar sobre paper la nostra experiència, el document que us presentem és, doncs, una actualització de les guies que vam elaborar antigament, i recull l’experiència de més d’una vintena de professionals del camp de la citogenètica prenatal que provenim tant de centres públics com privats. Aquest document està centrat principalment en la interpretació dels resultats obtinguts amb la citogenètica convencional. De totes maneres, la informació continguda en aquesta guia és útil en la detecció prenatal de qualsevol trisomia cromosòmica, independentment del fet que el procediment de detecció utilitzat sigui la citogenètica convencional, FISH, matrius (arrays en anglès), estudis de cribratge no invasiu (NIPT) i altres procediments basats en la seqüenciació massiva.