«Han trigat 35 anys a diagnosticar-me la meva malaltia»

Diverses institucions i estudis estimen que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries, un 80% de les quals són d'origen genètic. Tenen una prevalença inferior a cinc casos per cada 10.000 habitants i a Catalunya es calcula que hi ha unes 400.000 persones afectades. Aquest diumenge se'n celebra el Dia mundial. Tot i aquesta menor incidència, no vol dir que no estiguin esteses. Però, com es viu amb aquest diagnòstic? Com és el camí fins que s'identifica que realment és una malaltia rara?

A Marta Cucurella (Sabadell, 1984) li han detectat sis síndromes en els últims 12 anys, però fins l'any passat no va trobar explicació als vòmits, dolors de panxa i mareigs que ha patit des de petita: la Síndrome d'Ehlers-Danlos. Pràcticament tota la vida convivint amb entrades a quiròfan, innombrables visites a urgències, ingressos hospitalaris (fins i tot un dia a Psiquiatria) i molta medicació. No ha deixat de lluitar, ni de somriure, perquè l'actitud, la bona actitud, és la clau per tirar endavant. Aquesta és la seva història.

- Des de quan té el rècord que no es troba bé?

- Des de petita ja tenia mal de panxa, vòmits i malestar. I anava al metge però no em donaven un diagnòstic clar. Als 13 anys em van operar per treure'm un quist a l'ovari i em vaig passar l'adolescència amb aquests símptomes. Podia passar nits i nits vomitant i trobant-me malament. Passat aquest temps, entre els 20 i 22 anys, vaig ser mare jove, amb dues criatures, entre 2004 i 2006. Feia, més o menys, vida normal i anava a treballar. 

- Li havia desaparegut tot aquell malestar a l'etapa adulta?

- No, tinc molts informes que ho certifiquen, segueixo amb dolors, em diagnostiquen còlics nefrítics i colon irritable... eren molèsties que duraven un o dos dies i ja està. Però no van trobar perquè em passava i tampoc ningú es va preguntar i estudiar si tants anys amb aquestes afeccions era normal.

Però havia de seguir amb la meva vida. I uns cinc anys després de tenir el primer fill, de cop i volta, vaig començar a tenir episodis de pèrdues de coneixement. I novament, a fer proves, sense un resultat clar. El que sí van descartar va ser trastorn neurològic i em van tractar com a pacient psicosomàtica. En comptes de derivar-me cap a un altre servei, de seguida em van etiquetar com a pacient psiquiàtrica. I això és una cosa molt comuna, passa habitualment en pacients amb malalties minoritàries.
 
- Com aconsegueix fer veure que no té un origen psíquic?
 
- Ho vaig passar malament, perquè, per exemple, no em podia quedar sola amb els meus fills. No tenia control del meu cos i tampoc sabia perquè em passava el que em passava i era molt impotent. A més, la meva doctora de capçalera estava bastant en contra d'això, perquè deia que, quan un és psicosomàtic no perd el coneixement, no era un acte voluntari, perquè m'havien arribat a posar punts i m'havia fet traus, és a dir, em feia mal. I quan em passaven quadres d'aquest tipus em donaven medicació del tipus Diazepam i tenia l'efecte contrari: em donaven més taquicàrdies i podia arribar a provocar que el meu cos tingués convulsions, però això ja ho vam descobrir més tard.
 
Finalment, en una de les últimes visites a urgències al Taulí per una nova crisi em van oferir ingressar a Psiquiatria. Tot i que des de la família no es veia bé, davant la desesperació, vam acceptar-ho, perquè potser estant en observació i controlada podia servir d'ajuda.
 
- I l'opinió dels familiars i el seu entorn, quin pes tenia a l'hora de prendre aquesta mena de decisions?
 
- La meva família el diagnòstic de psicosomàtic tampoc se'l va creure mai. Ara bé, què has de fer davant l'opinió d'un metge? És molt complex. Ells tenen els coneixements i, de fet, és gràcies a que n'hi ha que tenen una visió més amplia i una mica més humil que he pogut trobar el que em passava, per contra, n'hi ha d'altres que tenen un ego d'aquí a la lluna i no els hi agrada que se'ls qüestioni. I això és el que em va passar, però també, sortosament, en vaig tenir dels altres.
 
- I va ingressar a un centre psiquiàtric?
 
- Sí, la situació era límit. Abans d'anar-hi, però, em van induir al coma durant una setmana, per la medicació que em donaven pels desmais que em provocava la rigidesa de la musculatura. Em provocava una alteració exagerada d'uns enzims i vaig estar a punt de fer una fallada multiorgànica, perquè els ronyons van estar a punt de col·lapsar. I els metges asseguraven que era una reacció meva, que ho provocava per cridar l'atenció. La meva família es va indignar molt. Per això, vaig acabar ingressant a control d'aguts a Psiquiatria i va ser molt dur.

Vaig viure en viu i en directe el que és patir una malaltia mental en fase aguda, l'estigma al qual han de fer front i el tracte, en molts casos, és denigrant. Allà no hi pintava res. Només vaig estar-hi un dia. La meva família, per la seva banda, s'havia mogut i em va aconseguir hora per fer-me proves a la Vall d'Hebron. Allà es va veure un mica més de canvis, com per exemple que ja van preguntar com ho veia la meva família, cosa que fins al moment no havia passat, després de mig any patint mareigs.
 
- Quina mena de canvis?
 
- Em van trobar la primera síndrome, la del Trencanous, que és un pinçament de la vena renal esquerre entre l'aorta i l'artèria mesentèrica superior. D'aquí em van derivar a cirurgia vascular, i la doctora deia que era possible que les crisis tinguessin relació amb aquest pinçament i em van proposar de posar un stent.
 
- Un stent es col·loca en artèries obstruïdes i no en una vena? 
 
- Exacte, perquè la paret és més fina. Però és menys invasiu, abans que fer una cirurgia. Tot i així, em va durar set anys. Tot un rècord! [somriures] Vaig poder tornar a fer vida normal, em vaig apuntar al gimnàs per recuperar-me i a treballar, tot i patir algun dolor, però bé.

I a partir de 2014, quan em quedo embarassada del meu fill petit, vaig començar a anar malament. Els dolors eren insuportables i hi havia sang a l'orina, senyal que el ronyó patia. I el 2016 vaig petar, vaig perdre molt de pes: en un mes entre 10 i 12 quilograms. Era notar menjar a l'estómac i vomitar. I així era cada dia.
 
- I va tornar a urgències. 
 
- Sí, vàries vegades i els hi deia si podia ser l’stent que estigués fallant i a base d'insistir finalment un dia em van passar directament a cirurgia i van venir els vasculars que van corroborar-ho. De fet, van dir que portava un temps malament. Però clar, havia perforat la vena i s'havia desplaçat cap a la vena cava. Aleshores, em van fer un bypass i això em va deixar cicatrius a banda i banda de la panxa. Però van passar els mesos i no millorava i els metges no ho entenien. Vomitava el menjar.  
 

 

 

 

 

View this post on Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A post shared by 𝕆𝕟𝕖𝕚𝕕𝕒❥︎ (@illswithskills)

- I què creia que li podia passar?
 
- Sospitava que podia tenir més d'una comprensió a la vegada i vaig començar a buscar informació a través de PubMed, que té a una gran bibliografia mèdica, i a les xarxes socials de grups i associacions de pacients. Efectivament, vaig trobar persones com en el meu cas, que els hi feien un diagnòstic, les intervenien i després patien de dolors. A tot això, vaig empitjorar, i el 2017 em van ingressar quatre setmanes al Taulí i em van fer, entre d'altres coses, un TAC i un trànsit intestinal. Em van trobar que tenia alguna cosa al duodè, però no hi havia quòrum entre els especialistes i em van derivar a una unitat especialitzada de la Vall d'Hebron, passant prèviament per psiquiatria, per si de cas [somriures].

Quatre setmanes més per acabar diagnosticant-me dispèpsia digestiva, que és com una indigestió aguda que pot arribar a ser greu si hi té un component somàtic associat. I una altra vegada va aparèixer l'argument, sempre recorrent, que soc una persona jove, amb fills i podia patir estrès.
 
- I què va trobar en aquesta cerca amb d'altres pacients a través de les xarxes socials?
 
- Doncs una noia que patia els mateixes símptomes i em va dir que tenia la síndrome de Wilkie i em va animar a moure'm, perquè corria risc, ja que la taxa de mortalitat és d'un 33%. També vaig trobar dos metges alemanys, un radiòleg i un cirurgià vascular, que havien operat a vàries noies com a mi amb força èxit. I a la meva família els hi vaig plantejar: o tinc una patologia psicològica bèstia o una altra cosa que aquí no me la saben trobar.

Així que aquell mateix 2017 vaig anar Alemanya i després d'un examen de més de dues hores, em van sortir quatre síndromes més: a més de confirmar la de Wilkie; Dunbar, que és una compressió de lligament arcuat mig -forma part del diafragma- sobre el tronc celíac; May-Thurner, que afecta les venes ilíaques, sobre la zona d’engonals, i de congestió pèlvica, que són varius internes a l'úter i ovaris i que fa les regles molt doloroses i pot arribar a les cames.
 
- I què li van fer Alemanya que a Catalunya no li van trobar?
 
- Molt senzill: una ecografia doppler. L'única diferència és que són experts, sabien el que estaven buscant i com ho havien de mirar. I el que em va dir el radiòleg té molt sentit, perquè em van fer un TAC, però no ecografies i com volien veure si hi ha flux de sang en una artèria fent fotografies i no en moviment? Tot i la notícia, vaig sortir contenta, perquè, per fi, vaig trobar resposta i vaig entendre tots els dolors i vòmits, perquè tenia la panxa pressionada per totes bandes.
 
Aleshores, se'm va presentar una problemàtica, perquè tractar les quatre síndromes a la vegada ningú ho feia, sí per separat, i havia de tenir en compte les intervencions prèvies a la meva panxa. Així que després de rumiar, i a una campanya de crowdfunding que em va ajudar a pagar els 30.000 euros de l'operació, vaig decidir anar Alemanya, perquè volia que ho fes algú que sabia el que feia, pels antecedents que arrossegava, i abordar així totes les síndromes d'una, evitant complicacions. No em podia arriscar anar una per una.
 
- I com és la tornada per recuperar una vida amb certa normalitat?
 
- Després de la intervenció tenia molt clar que estava curada i no va ser així. Duia dos mesos i mig recuperant-me i em va arribar una oferta de feina ideal. I el primer dia de començar vaig tenir mal de panxa i al segon vaig haver d'anar a urgències. Vaig patir una oclusió intestinal, perquè amb tant moviment de budells amb les operacions, van formar-se adherències dins l'abdomen i, en principi, tal com em van dir els metges, podia ser una cosa puntual. Es va arribar a repetir vuit vegades més. Sortosament, no va caldre fer cirurgia, perquè em van col·locar una sonda nasogàstrica que va funcionar. Tot i així, em van ingressar per veure el perquè m'havia passat. També va influir que vaig menjar una altra vegada sòlids. Des d'aleshores, segueixo una dieta únicament de líquids.
 
Vaig marxar una altra vegada a Alemanya, on encara no m'havien visitat després de l'operació, i em van trobar que tenia el bypass obstruït i em van preguntar si m'havien mirat si hi havia algun component genètic, perquè podia haver-hi una relació amb una patologia de base. En ser malalties minoritàries no hi ha molts estudis al respecte. En tots aquests anys tampoc em van demanar consultar aquest àmbit tot i tenir-ne diagnosticades, en aquell moment, cinc.
 
- I què va fer?
 
- Vaig seguir el consell i a Catalunya em van derivar a reumatologia i, després d'uns testos, vaig passar finalment a minoritàries i genètica. I en aquesta última em van trobar l'última síndrome, que és la mare dels ous de tot plegat: la síndrome d'Ehlers-Danlos, que és un defecte genètic que provoca pell molt elàstica, fragilitat com ara que surtin ferides amb simples cops i articulacions soltes.

He trigat 35 anys de la meva vida a descobrir el que em passava. I això em va fer lligar caps, quan tenia tres anys ja havia de prendre suplements de ferro i em vaig trencar dos ossos amb molta facilitat; amb 11 ja tenia molèsties estomacals; fins als 25 no em van detectar la primera síndrome, vuit anys després, les altres quatre i fins a deu anys més tard no es va trobar la raó de tot plegat. M'he passat tota la punyetera vida volent saber el que em passava [somriures].


- El bon humor no el perd. Imagino que és bàsic per afrontar-ho.
 
- Sempre ho dic, la vida pot ser molt cabrona, però tot radica en com t'ho facis amb el que t'ha tocat viure. Tinc molt clar que la malaltia m'ha tret molt, però no la meva essència personal. Perquè sinó que em queda? Amargar-me? I que també ho faci als meus fills i la meva parella? No, això no ho vull. També t'haig de dir que actualment l'equip interdisciplinar del Taulí i la Vall d’Hebron, que porten el meu cas, m'han ajudat molt. Sobretot tenint en compte la complexitat dels meus problemes de salut i els hi estic molt agraïda per tot el que han fet i segueixen fent.  

"Por de morir, no en tinc, però sí deixar els meus enrere. Per ells ho lluito tot"

  
- I per últim, en algun moment d'aquests anys ha pensat, d'aquesta no me'n surto?
 
- En el postoperatori Alemanya vaig patir un ili paralític que em va fer vomitar uns sis litres en sis hores. Aquí vaig pensar que m'hi quedava, perquè em vaig trobar realment fatal i fins i tot em van ingressar a l'UCI. I una altra vegada, el mateix any 2017, quan vaig patir la oclusió intestinal. Por de morir no en tinc, però sí deixar els meus enrere. Per ells ho lluito tot.  

 

Mostra el teu compromís amb NacióDigital.
Fes-te subscriptor per només 59,90€ a l'any, perquè és el moment de fer pinya.

Fes-te subscriptor